孕育健康寶寶是每個(gè)家庭的美好期盼，但遺傳、環(huán)境或感染等因素都有可能干擾胚胎的正常發(fā)育，導(dǎo)致先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等出生缺陷的發(fā)生。預(yù)防出生缺陷，產(chǎn)前診斷至關(guān)重要，它是提高人口素質(zhì)，避免出生缺陷最有效、最經(jīng)濟(jì)的手段之一。

產(chǎn)前診斷是在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診斷，從而掌握先機(jī)，對(duì)可治性疾病，選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療，對(duì)于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。

那么，哪些孕婦有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷呢？

根據(jù)最新發(fā)布的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，孕婦有下列情形之一的，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：

1.產(chǎn)前篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)；

2.高齡孕婦（預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲，雙胎≥32歲）；

3.胎兒發(fā)育異常或胎兒有可疑畸形的；

4.不良生育史，如曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的；

5.反復(fù)流產(chǎn)、死產(chǎn)、難孕的；

6.孕早期接觸可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷物質(zhì)的或使用致畸藥物的；

7.有遺傳病家庭史或者夫婦一方是染色體平衡易位攜帶者；

8.近親結(jié)婚的或醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情形。

南陽(yáng)市中心醫(yī)院 南陽(yáng)市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心開(kāi)設(shè)的產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳。

遺傳咨詢適用于家族遺傳病史較明確，或想要再次妊娠但既往生育過(guò)嚴(yán)重遺傳性疾病/嚴(yán)重缺陷患兒的夫妻。

醫(yī)學(xué)影像手段主要通過(guò)超聲檢查、胎兒核磁來(lái)篩查胎兒身體或器官結(jié)構(gòu)上的問(wèn)題，比如先天性心臟病、膈疝、四肢短小、腦積水等。對(duì)于超聲提示的軟指標(biāo)異常，醫(yī)師會(huì)結(jié)合孕周、孕齡考慮是否采取介入性產(chǎn)前診斷。

細(xì)胞遺傳學(xué)是現(xiàn)在應(yīng)用最為廣泛的產(chǎn)前診斷技術(shù)，也是診斷染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。胎兒細(xì)胞可以通過(guò)絨毛膜、羊膜腔、臍血穿刺獲取，獲得的細(xì)胞經(jīng)由體外培養(yǎng)后獲取、制片、顯帶后，可進(jìn)行染色體的分析。

南陽(yáng)市中心醫(yī)院 南陽(yáng)市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心靈活運(yùn)用PCR技術(shù)、Sanger測(cè)序技術(shù)和MLPA等傳統(tǒng)分子診斷技術(shù)，以及芯片技術(shù)、一代、二代測(cè)序技術(shù)、全外顯子組測(cè)序和全基因組測(cè)序等新興分子診斷技術(shù)，對(duì)需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕產(chǎn)婦進(jìn)行分子層面的檢查，后續(xù)由我院臨床經(jīng)驗(yàn)豐富的遺傳咨詢醫(yī)師進(jìn)行科學(xué)的指導(dǎo)，使越來(lái)越多的遺傳病可以在產(chǎn)前被發(fā)現(xiàn)，減少出生缺陷的發(fā)生。